La HC ou cataracte héréditaire du Staffordshire Bull Terrier
La cataracte est l'opacification partielle ou totale du cristallin, lentille convergente située à l'intérieur de l'oeil. Cette opacification est responsable d'une baisse progressive de la vue.
Liste des chiens testés HC (Seuls les sujets indemnes paraissent) - Tests directs enregistrés par la SCC et par le SBTCF arrétés au 05 Mars 2016 . Les chiens indemnes par filiation ne sont pas répertoriés (mais la filiation leur permet d'obtenir leur cotation)
La cataracte héréditaire chez le Staffordshire Bull Terrier a été reportée pour la première fois en Angleterre en 1976. Cette cataracte est bilatérale, symétrique, et progressive jusqu’à la cécité. Environ 8% des Staffies sont porteurs de la mutation génétique responsable de cette maladie.
Chez le staffie, cette maladie n’est pas congénitale : les premiers symptômes peuvent apparaître dans les semaines ou dans les mois qui suivent la naissance. La cataracte conduit généralement à une perte de vision totale vers l’âge de 2-3 ans.
Une maladie congénitale est une malformation présente dès la naissance (littéralement : « est né avec »).
Le terme « congénital » n’est pas synonyme de « héréditaire ». Une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs (elle peut être due à une intoxication par exemple). Même lorsqu’elle est génétique, elle n’est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de « mutation de novo »).
À l’inverse, une affection héréditaire est souvent congénitale puisque l’anomalie chromosomique ou génique a été transmise dès la conception de l’embryon.
La lampe ophtalmique montre initialement de petites zones opaques sur le cristallin, avec un contour clair. La cataracte est complète à l’âge de deux ou trois ans, et devient nettement apparente, même pour une personne sans expérience.La lecture attentive des pédigrées et l’examen d’animaux très proches génétiquement (en particulier les chiots d’une même portée), indique clairement une maladie à transmission autosomale et récessive.
Position du gène responsable de l'anomalie : S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite
« gonosomale », s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues (non sexuels), la maladie est dite « autosomale ».
Chez un individu (comme chez l’animal), chaque gène est représenté par deux allèles. Une maladie génétique est dite récessive si deux copies du gène défectueux sont nécessaires pour que la maladie se développe. Les gens qui portent seulement une copie du gène défectueux sont porteurs de la maladie mais ne sont pas malades. Par contre, ils peuvent transmettre ce gène défectueux à leurs enfants. Deux parents porteurs du même gène défectueux récessif ont un risque sur quatre d’avoir un enfant atteint de cette maladie à chaque grossesse.
Le caractère récessif rend la maladie difficile à contrôler à cause des individus porteurs simples qui ne présentent aucun symptôme. Ils peuvent uniquement être identifiés rétrospectivement, une fois qu’ils ont reproduit et que la progéniture a été diagnostiquée affectée par la maladie.Il est courant pour les éleveurs canins de croiser des individus proches génétiquement (consanguinité), les maladies récessives constituent alors un réel problème de santé. La reproduction excessive des chiens populaires, la reproduction par consanguinité et la difficulté à diagnostiquer les porteurs de la maladie, tous ces éléments contribuent à ce que les mutations responsables de la récessivité deviennent hautement prévalentes chez les races prédisposées.
Quant aux individus porteurs sains (portent le gène de la maladie mais ne présentent pas dePosition du gène responsable de l'anomalie : S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite « gonosomale », s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues (non sexuels), la maladie est dite « autosomale ».
Chez un individu (comme chez l’animal), chaque gène est représenté par deux allèles. Une maladie génétique est dite récessive si deux copies du gène défectueux sont nécessaires pour que la maladie se développe. Les gens qui portent seulement une copie du gène défectueux sont porteurs de la maladie mais ne sont pas malades. Par contre, ils peuvent transmettre ce gène défectueux à leurs enfants.
Deux parents porteurs du même gène défectueux récessif ont un risque sur quatre d’avoir un enfant atteint de cette maladie à chaque grossesse.symptômes), il faut donc impérativement éviter de faire reproduire un porteur sain avec un autre porteur sain ou avec un individu malade, car alors les chiots issus de la portée pourront être malades et devenir aveugles.
Mais il est possible de faire reproduire des individus porteurs avec un individu sain : les chiots issus de cette portée ne seront pas malades.
Les résultats des tests identifieront le chien comme appartenant à l’une de ces trois catégories :
CLEAR = Indemne : le chien a deux copies du gène normal. Il ne développera pas ces maladies et ne transmettra de copie du gène à aucun de ses descendants.
CARRIER = Porteur : le chien a une copie du gène normal et une copie du gène mutant. Il ne développera pas la maladie mais transmettra le gène à 50% (en moyenne) de sa descendance.
AFFECTED = Affecté : le chien a deux copies de la mutation et est affecté. Il développera forcément la maladie.
Pour éviter de produire des chiens affectés, il est donc important que les 3 combinaisons soient évitées pour la reproduction:
Carrier X Carrier
Carrier X Affected
Affected X Affected.
Un test ADN, appelé test HC pour Hereditary Cataract permet de dépister la maladie avec une fiabilité supérieure à 99%. Ainsi les seuls contrôles efficaces sont les tests ADN, ainsi que des stratégies d’élevage appropriées pour éliminer les mutations des races affectées. Il faut bien évidemment écarter de la reproduction les individus malades (qui présentent des symptômes).